29 de Febrero: día de las enfermedades raras

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Hoy 29 de febrero se celebra el día de las enfermedades raras, aunque no invisibles. Y viendo el día en el que se celebra uno podría pensar que es muy significativo que algo tan importante para todas aquellas personas que sufren este tipo de enfermedades se celebre un día que solo existe cada cuatro años.

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo, se calcula que tres millones de españoles están afectados por alguna de estas enfermedades, y sin embargo son muy pocos los recursos que se dedican a su investigación.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Aquí podéis encontrar un listado de patologías raras, algunas han saltado a la vía cotidiana por llevarse al cine o por ser padecidas por algún famoso, otras no tienen esa suerte.

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
  • Enfermedades desconocidas para una gran parte de la comunidad médica

    El problema con el que se enfrentan una gran parte de las personas afectadas por este tipo de enfermedades es la dificultad a la hora de encontrar un diagnóstico adecuado de su enfermedad. Muchos de los facultativos desconocen la existencia de estas enfermedades o no saben asociar los síntomas a una enfermedad determinada. Por lo tanto muchos afectados ven su enfermedad agravada o en el mejor de los casos, tratadas con tratamientos poco o nada infalibles. Esto hace queel 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

    Una vez que han conseguido ser diagnosticados comienza otro de los problemas con los que se encuentran, la descentralización de los centros de tratamiento e investigación que les obliga a desplazarse a las ciudades donde se encuentran dichos centros. También en caso de los más pequeños nos encontramos con centros escolares poco o nada adaptados para tener a un niño con este tipo de enfermedades. En muchos casos son los propios padres los que se ven obligados a formar a profesores y personal sobre el tipo de acciones a llevar a cabo con su hijo. Otro caballo de batalla es la discriminación que estos niños sufren en los colegios, algo para lo que organizaciones como FEDER están luchando.

    Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.

    FEDER promueve también la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia, que tengan como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados así como la construcción de una red nacional de asociaciones en toda España, para mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias.

    Entre todos podemos hacer que estas enfermedades sean raras pero que aquellas personas que las padecen no sean invisibles.

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